Médico geneticista: o que é e o que faz

O médico geneticista é o especialista em genética médica, a especialidade que estuda como variações no material genético se relacionam com a saúde. O campo inclui as condições herdadas dentro de uma família, as que surgem por alterações novas no DNA e as diferenças no desenvolvimento presentes desde o nascimento. Uma parte central do trabalho é o aconselhamento genético: explicar a uma pessoa ou a uma família o que se sabe sobre uma condição de origem genética e sobre a chance de ela se repetir.

A genética médica consta da relação homologada pela Resolução CFM nº 2.380/2024, cujo anexo registra para ela formação de 3 anos. A busca pelo termo mostra uma confusão frequente, que esta página esclarece: "geneticista" também é o nome de biólogos e biomédicos que trabalham com genética, e só o médico geneticista tem a especialidade registrada no CRM.

O que a genética médica abrange

Em termos gerais, o escopo reúne:

• condições de origem genética, cromossômica ou hereditária, em qualquer idade;
• alterações congênitas do desenvolvimento, presentes desde o nascimento;
• risco hereditário em famílias, que é o tema do aconselhamento genético;
• interpretação clínica de testes genéticos, em conjunto com o laboratório;
• genética do câncer, que tem área de atuação própria, a oncogenética.

A especialidade trabalha muito em conjunto. Pediatria, neurologia, oncologia e obstetrícia, entre outras, costumam dividir o acompanhamento com o geneticista. E a entrada no sistema de saúde raramente é direta: o Ministério da Saúde descreve a Atenção Primária à Saúde como o primeiro nível de atenção e principal porta de entrada do SUS. O caminho de cada pessoa é definido na avaliação profissional.

Oncogenética, a área de atuação ligada à genética médica

Especialidade e área de atuação são categorias diferentes na norma do CFM. A especialidade é a formação principal; a área de atuação é uma qualificação que se soma a ela, com formação e RQE próprios. O assunto tem explicação completa em diferença entre especialidade e área de atuação.

A Resolução CFM nº 2.380/2024 vincula à genética médica uma área: a oncogenética, com formação prevista de 1 ano. Ela é uma das áreas mais compartilhadas da lista: além da genética médica, aceitam-se como requisito os títulos em cirurgia de cabeça e pescoço, cirurgia oncológica, coloproctologia, hematologia e hemoterapia, mastologia, neurologia, oncologia clínica, patologia clínica/medicina laboratorial e radioterapia.

Na prática, isso significa que um médico com RQE em oncogenética pode ter chegado a ela por especialidades bem diferentes. A consulta do CFM mostra por qual.

A área ligada à genética médica

anos de formação da área e quantas especialidades dão acesso a ela

Oncogenética10 especialidades de acesso1ano

Formação: residência, título e RQE

Dois caminhos levam ao título de especialista, e ambos estão definidos no Decreto nº 8.516/2015: o título concedido pelas sociedades de especialidade por meio da AMB ou o certificado de residência médica em programa credenciado pela CNRM.

Para a genética médica, o anexo da Resolução CFM nº 2.380/2024 registra:

• formação: 3 anos;
• via CNRM: Programa de Residência Médica em Genética Médica;
• via AMB: concurso do convênio entre a AMB e a Sociedade Brasileira de Genética Médica, que hoje aparece na lista de filiadas da AMB como Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

A CNRM, de acordo com seu regimento interno aprovado pela Resolução CNRM nº 3/2026, é a instância que regula, supervisiona e avalia os programas de residência, credencia as instituições e edita as matrizes de competências. Mais sobre esse caminho em o que é residência médica; sobre o concurso, em título de especialista: como funciona.

A matriz da genética médica é a Resolução nº 20, de 8 de abril de 2019, da CNRM, obrigatória nos programas iniciados a partir de 1º de março de 2020. Ela confirma o acesso direto e os três anos, e organiza cada ano em eixos como avaliação clínica, investigação laboratorial, comunicação e relacionamento, saúde coletiva e gestão do conhecimento. Além da presidência da comissão, o texto publicado traz a assinatura da presidência da SBGM, a sociedade da especialidade.

Qualquer que seja a via, a especialidade só aparece no registro do médico depois de registrada no CRM, que atribui o número de RQE. Pela Resolução CFM nº 2.336/2023 (art. 13), é considerado especialista quem apresenta RQE; e pós-graduação, quando divulgada, vem acompanhada da expressão "não especialista".

Como conferir o RQE de um médico geneticista

1. Abra a consulta pública de médicos do CFM.
2. Pesquise pelo nome ou pelo CRM e escolha a UF.
3. No resultado, confira se genética médica aparece em Especialidades, com número de RQE.
4. Para oncogenética, confira o campo de áreas de atuação.

A mesma consulta esclarece a dúvida entre profissões: biólogos e biomédicos geneticistas não aparecem na busca de médicos, porque o registro deles é em outro conselho. O que é o número e onde ele deve aparecer está em o que é RQE; o roteiro geral, em como saber se o médico é especialista.

Onde encontrar

No diretório por estado e cidade, cada cidade lista médicos com CRM e RQE conferidos por cadastro voluntário, clínicas e estabelecimentos do SUS registrados no CNES.

Especialidades que dividem assuntos com a genética médica: pediatria, patologia clínica/medicina laboratorial e oncologia clínica.

Este conteúdo é informativo, produzido a partir de fontes públicas listadas abaixo, e não substitui a avaliação de um profissional. Cada caso é avaliado individualmente: procure um profissional ou serviço de saúde.

Buscar médico geneticista, clínicas e serviços do SUS por cidade

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Especialidades próximas

dado da Resolução CFM nº 2.380/2024